A síndrome também é conhecida como síndrome de deleção 22q11.2 ou síndrome velocardiofacial.
É considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes. Estima-se que exista uma pessoa com a síndrome a cada 2000 a 4000 indivíduos. Nesta síndrome parte de um dos cromossomos 22 está faltando.
Classicamente é associada a alterações cardíacas, velofaríngeas, craniofaciais e imunológicas; no entanto, alterações em quase todos os órgãos e/ou sistemas, já foram descritas.
A maioria dos pacientes é identificada pela presença de um defeito cardíaco congênito maior (principalmente anomalias conotruncais), hipocalcemia (secundário a hipoplasia das glândulas paratireóides) e imunodeficiência (por defeito na formação do timo).
Ao suspeitar de SD22q11, o primeiro passo para o diagnóstico é realizar a avaliação citogenética por cariótipo de alta resolução. No caso de um exame normal, seguir investigação com exames genéticos mais de detalhados (FISH / MLPA).
É importante estar atento para essa síndrome e realizar o diagnóstico o mais precoce possível. Os pacientes com essa condição clínica são considerados indivíduos em risco, uma vez que podem necessitar, ao longo de suas vidas, de um grande número de intervenções médicas e hospitalizações.
O tratamento dos pacientes deve ser individualizado, conforme as demandas de cada paciente, e multidisciplinar. Os principais profissionais envolvidos são – Pediatra, Geneticista, Cardiologista, Endocrinologista, Imunologista, Oftalmologista, Otorrinolaringologista, Fonoaudiólogo, Ortopedista, Dentista, Psicólogo, Psiquiatra, Psicopedagogo, entre outros.
Texto elaborado pelo Dr. Gustavo Soldateli , presidente do DC de Imunologia da SCP.