DIA MUNDIAL DA CONSCIENTIZAÇÃO DA DOENÇA FALCIFORME – 19 DE JUNHO
Departamento Científico de Oncohematologia da SCP
Serviço de Oncohematologia do HIJG
O QUE É DOENÇA FALCIFORME?
A doença falciforme é um termo utilizado para definir um grupo de alterações genéticas caracterizadas pelo predomínio da hemoglobina S (Hb S). Essas alterações incluem a anemia falciforme (Hb SS) e as associações de Hb S com outras variantes de hemoglobinas.
A traço falciforme (heterozigose para hemoglobina S) define uma situação relativamente comum, mas clinicamente benigna. No entanto, é importante o aconselhamento genético para os pacientes com traço falciforme.
QUAL A SUA INCIDÊNCIA?
No Brasil, a distribuição da doença é heterogênea, sendo predominante entre negros e pardos, embora também ocorra entre brancos. No sudeste do Brasil, a prevalência média de heterozigotos (portadores) é de 2%. No entanto, observa-se que esse valor sobe para cerca de 6-10% entre os afro-descendentes. Baseado nesta prevalência é estimada anualmente no Brasil o nascimento de cerca de 200.000 pessoas com traço falciforme e 3.500 com doença falciforme.
Em Santa Catarina, nos últimos anos, a incidência de traço falciforme diagnosticado pelo teste de triagem neonatal do programa estadual (“teste do pezinho”) é de 1:118 nascidos vivos e a da doença é de cerca de 1: 18.700 nascidos vivos.
QUAIS OS SINAIS E SINTOMAS DA DOENÇA?
Do ponto de vista clínico, a doença falciforme caracteriza-se pela presença de anemia crônica e por numerosas complicações que podem afetar quase todos os órgãos e sistemas, com expressiva morbidade, redução da capacidade de trabalho e da expectativa de vida. O quadro clínico, na dependência do genótipo da doença, é caracterizado por episódios de dores osteoarticulares; dores abdominais; infecções e enfartes pulmonares; retardo do crescimento e da maturação sexual; complicações oftalmológicas; acidente vascular cerebral e comprometimento crônico de múltiplos orgãos, sistemas ou aparelhos.
COMO FAZER O DIAGNÓSTICO NO RECÉM-NASCIDO?
Em Santa Catarina, o Hospital Infantil Joana de Gusmão é o centro de referência para o teste de triagem neonatal (“teste do pezinho”), na qual foi introduzida a investigação da doença falciforme no final do de 2001, a exemplo de outras cidades do Brasil. A cobertura média do programa estadual (SC) é de 86% dos nascidos vivos.
O diagnóstico precoce da doença falciforme pelo programa de triagem neonatal, a imunização, a instituição de antibioticoterapia profilática, aliado aos cuidados multiprofissionais permitiram reduzir significativamente a morbidade e a mortalidade decorrentes da doença, além de propiciar o aconselhamento genético para pessoas com traço para hemoglobinas variantes.