Dia 19 de junho, Dia Mundial da Conscientização sobre a Doença Falciforme. A Doença Falciforme é a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, com uma estimativa entre 30.000 a 50.000 casos.
O diagnóstico e tratamento precoce desta entidade clínica são de grande importância, uma vez que os pacientes menores de 5 anos podem ter mortalidade reduzida de 50% para cerca de 1,8% caso sejam diagnosticados e tratados adequadamente (fonte:Banco Mundial/OMS).
O primeiro passo do conjunto de cuidados é o diagnóstico precoce através da triagem neonatal (Teste do Pezinho) detectando a Hb S nos pacientes com Doença Falciforme (homozigotos) ou com Traço Falciforme (heterozigotos).
Quando não diagnosticadas com o Teste do Pezinho, o diagnóstico pode ser feito a partir do quarto mês de vida, por meio do exame de eletroforese de hemoglobina (inserido na rotina do pré-natal e é garantido a todas as gestantes e parceiros, no Sistema Único de Saúde).
O aconselhamento genético é fundamental para os indivíduos que apresentam o traço falcêmico. Apesar de saudáveis, casais heterozigotos falcêmicos podem ter filhos com a doença falciforme. Eles têm o direito de serem informados a respeito dos aspectos hereditários e demais conotações clínicas dessa doença. A orientação não é opcional, tampouco de responsabilidade exclusiva do geneticista, tratando-se de um componente importante da conduta médica ética e responsável.
Texto elaborado pelo Dr. Tulio Eugênio Malburg, presidente do Departamento Científico de Hematologia da Sociedade Catarinense de Pediatria