É uma síndrome genética muito frequente que ocorre em 1 a cada 1.500-2.500 meninas nascidas vivas.
Ocorre por anomalias no cromossomo X, que pode estar ausente (cariótipo 45, X) em todas as células ou em mosaicismo com células normais (exemplo: cariótipo 45,X-46,XX ou 45,X-46,XY), ou apresentar-se na forma de isocromossomo Xq, ou com deleções Xp, cromossomo X em anel e outras anomalias estruturais do cromossomo X.
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